出生前診断（NIPT検査）のご案内

おなかの赤ちゃんとママと家族の未来のために
～当院のNIPT・非侵襲性出生前遺伝学的検査の考え～

世界では、標準的な新型出生前診断「NIPT検査」。とりわけ欧米では政府が妊婦全員に検査を受けるよう指導しており、各国での費用は政府負担が多く、出生前診断の考え方が日本と大きく違います。

『妊娠を中断させる一因』ではなく『知るべき妊娠時のリスク』と考えられています。先進国で重要視されている「女性の自由な選択」を尊重するためにも、知ることが大切です。

周産期に行う検査には、妊婦と胎児の健康状態の確認を巨的とする妊婦健康検査がよく知られていますが、出生前におなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもっているか確実に検査する方法として羊水検査や絨毛検査がありますが、これらは流産などの危険性を伴う検査です。そこで、危険を伴わずに赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査する方法のひとつがNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）です。

以前は出生前検査に係る情報を妊婦に積極的に知らせる必要はないとする方針でありましたが、今後は妊娠・出産に関する包括的な支援の一環として、妊婦及びパートナーが正しい情報の提供を受け、適切な支援を得ながら意思決定を行なっていくことができるよう、妊娠の初期段階において妊婦等へ誘導とならない形で、出生前検査に関する情報提供を当院では行なっております。

NIPTは簡便な検査であるため、妊婦が十分な認識を持たすに検査が行われる可能性があります。検査結果の意義について妊婦が誤解する可能性もあり、胎児の疾患の発見を目的としたマススクリーニング検査として行われる可能性のあることが挙げられます。聖マリアクリニックの小児科・産婦人科がバックアップし、適切な遺伝カウンセリング・適切な検査会社で、結果判明後も妊婦に寄りそったサポートを行うことにより、少子化対策を見据えたより良い医療を提供できると考えています。

NIPT検査の概要

• NIPTはおなかの中の赤ちゃんが染色体疾患の可能性を調べるための検査です。
• 検査対象となる染色体疾患です。
• 妊娠10週1日以降に妊婦さんから10mlの血液を採取して、血液中に浮遊しているcfDNA（染色体が細かく分解されたもの）を分析して結果を出します。
• 結果は「陽性」、「陰性」、まれに「判定保留」と報告されます。「陽性」とはその疾患の可能性があるという意昧です。
• 妊婦さんの血液中に浮遊しているcfDNAのうち約10％が赤ちゃん由来ですが、正確には胎盤に由来します。そのためNIPTは精度の高い検査ではありますが、染色体疾患の可能性を判定しているにすぎません。
• 検査結果が「陽性」の場合には、羊水細胞や絨毛細胞を用いた確定検査が必要です。また、「判定保留」の場合には、その後の対応について再度相談する必要があります。

NIPT検査コース

コース名	費用	検査内容
Ａコース	201,000円	パトー症候群 13トリソミー エドワーズ症候群 18トリソミー ダウン症 21トリソミー
Ｂコース	221,100円	パトー症候群 13トリソミー エドワーズ症候群 18トリソミー ダウン症 21トリソミー クラインフェルター症候群他 性染色体異常
Ｃコース	240,900円	全染色体検査 1~22トリソミー クラインフェルター症候群他 性染色体異常 性別判断 デイジョージ症候群他 微少欠失症

※金額はすべて税込です

NIPT検査でわかること・わからないこと

妊娠早期(10週1日～）から検査可能な出生前診断です。

• NIPTは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、微少欠失、性別判断、対象となる染色体疾患の可能性を調べる検査です。
• 生まれて来る赤ちゃん700人中に3~5人ほどは先天的な疾患をもって生まれてきます。
• この中で染色体が原因の疾患は約25％で、NIPTの検査対象である3つの染色体疾患は、さらにその約70％です。このことを計算してみると、3つの染色体疾患のある赤ちゃんは700人あたり0.7人程度となります。

図：先天性疾患の頻度と染色体疾患
(Thompson ＆ Thompson Genetics in Medicine 8th Edition Saunders 2016: Wellesley D. et al. Eur J Hum Genet 2012: 20:521)

母体年齢とトリソミー児の出生頻度の関係

妊婦さんの年齢が上昇すると、トリソミーをもつ赤ちゃんの出生頻度が高くなることが知られています。

出産時年齢	21トリソミー	18トリソミー	13トリソミー
20	1/1441	1/10000	1/14300
25	1/1383	1/8300	1/12500
30	1/959	1/7200	1/11100
31	1/837	1/7200	1/11100
32	1/695	1/7200	1/11100
33	1/589	1/7200	1/11100
34	1/430	1/7200	1/11100
35	1/338	1/3600	1/5300
36	1/259	1/2700	1/4000
37	1/201	1/2000	1/3100
38	1/162	1/1500	1/2400
39	1/113	1/1000	1/1800
40	1/84	1/740	1/1400
41	1/69	1/530	1/1200
42	1/52	1/400	1/970
43	1/37	1/310	1/840
44	1/38	1/250	1/750
45	1/30

出生前診断は聖マリアクリニック上大岡にお問合せください